ME-Gids.net

Ander gezondheidsnieuws en onderzoek - nieuwe diagnose stofwisselingsziekten DNA

meredith - 14 Mei 2019 - 09:25
Onderwerp: nieuwe diagnose stofwisselingsziekten DNA
Ik kwam dit tegen en toch wel interessant, zelf heb ik veel baat om heel erg strict te eten en lees ik meer mensen die een dieet volgen als hulp tegen moeheid en/of pijn. Vaak vraag ik me af in welke mate dat invloed heeft.

Maar sowieso mooi dat ze toch elke keer weer verder komen in het ontrafelen wat er op dat niveau van DNA gebeurt.

https://www.amc.nl/web/nieuws-en-verhalen/actueel/actueel/doorbraak-in-diagnostiek-teveel-dna-veroorzaakt-stofwisselingsziekte-.htm

Deze doorbraak is mogelijk ook belangrijk bij andere onbekende ziekten.

"Zo ontdekten we dat een stukje DNA, vlak voor het zogenoemde glutaminase gen, zich juist had vermeerderd waardoor het gen werd uit gezet. Een unieke vondst want meestal ontbreekt bij een ziekte een gen of is een lettercode in het DNA veranderd of weggevallen’."


"Het is voor het eerst dat we dit type DNA-afwijking hebben gevonden als oorzaak van een metabole ziekte.’ Zo’n teveel aan DNA heeft tot gevolg dat de communicatie tussen de hersencellen niet goed verloopt en verbindingen tussen deze zenuwcellen verdwijnen. Van Karnebeek vermoedt dat dergelijke 'verlengingen' verantwoordelijk zijn voor meer dan twee procent zeldzame ziekten die onderzoekers niet via de oude werkwijze konden opsporen. ‘We verwachten met onze nieuwe methodiek ook de genetische oorzaak van andere, nog onbegrepen, stofwisselingsziekten te vinden.’ "

https://www.folia.nl/wetenschap/128539/doorbraak-in-amsterdam-umc-fout-voor-gen-veroorzaakt-stofwisselingsziekte

"Patiënten ervaren problemen met coördinatie en spraak. "

"Dit gen is normaal gesproken verantwoordelijk voor de omzetting van glutamine in glutamaat. Bij een tekort aan glutamaat kunnen de hersenencellen van deze patiënten minder goed met elkaar communiceren en verdwijnen belangrijke verbindingen in de kleine hersenen, een deel van de hersenen dat verantwoordelijk is voor de coördinatie van bewegingen."


https://www.parool.nl/amsterdam/umc-te-veel-dna-veroorzaakt-stofwisselingsziekte~bfb2072c/?referer=https%3A%2F%2Fwww.google.com%2F

Stofwisselingsziekten (metabole ziekten) zijn een groep van meer dan 1000 aangeboren aandoeningen. Ze zijn de belangrijkste doodsoorzaak bij kinderen onder de 15 jaar. Bij deze ziekten is de chemische fabriek van de cel - en daarmee de bouwstenen en energievoorziening - verstoord.
rie - 14 Mei 2019 - 12:13
Onderwerp: nieuwe diagnose stofwisselingsziekten DNA
Superinteressant
Tijden zijn in GMT - 12 uur
Powered by PNphpBB2 © 2003-2010 The Zafenio Team
Credits