Home » Nieuwsartikels » Wetenschappelijk » Eerste DNA-resultaten van de DecodeME-studie

Eerste DNA-resultaten van de DecodeME-studie

Geplaatst door admin
op 08/08/2025

Laatste bijwerking op 12/08/2025

Bron:

| 454 x gelezen

Het DecodeME-team is verheugd te kunnen aankondigen dat de eerste analyse van 15.579 DNA-monsters is voltooid, en we hebben belangrijk nieuws om te delen.

Belangrijkste bevindingen uit onze analyse

Je genen dragen bij aan je kans op het ontwikkelen van ME/cvs.

Mensen met de diagnose ME/cvs hebben aanzienlijke genetische verschillen in hun DNA vergeleken met de algemene bevolking. Deze verschillen komen op veel plaatsen in het genoom voor en hebben niet alleen invloed op één gen.
Er zijn acht genetische signalen geïdentificeerd. Aangezien DNA niet verandert bij het ontstaan van ME/cvs, weerspiegelen deze bevindingen eerder de oorzaken dan de gevolgen van ME/cvs.
De ontdekte signalen zijn betrokken bij het immuunsysteem en het zenuwstelsel, wat wijst op immunologische en neurologische oorzaken van deze nog slecht begrepen ziekte.
Ten minste twee van de signalen hebben betrekking op de reactie van het lichaam op infecties. Andere signalen wijzen op het zenuwstelsel, waarvan onderzoekers er één eerder hebben aangetroffen bij mensen met chronische pijn, wat de neurologische bijdrage aan ME/cvs versterkt. Deze signalen komen overeen met hoe mensen met ME/cvs hun ziekte beschrijven.

Samenvatting van de resultaten

Myalgische encefalomyelitis / chronischevermoeidheidssyndroom (ME/cvs) is een veel voorkomende, invaliderende ziekte. Het treft vaker vrouwen dan mannen en in de meeste gevallen ontstaat de ziekte na een infectie. Er is weinig bekend over de biologische mechanismen die ME/cvs veroorzaken, ondanks vele pogingen om deze te ontrafelen, en er zijn geen effectieve behandelingen. Om ME/cvs beter te begrijpen, hebben we in ons onderzoek, DecodeME, het DNA van 15.579 mensen met ME/cvs vergeleken met het DNA van 259.909 mensen zonder ME/cvs, allemaal van Europese afkomst. DNA is een molecuul waaruit onze genen bestaan. Onze genen maken veel verschillende moleculen aan, eiwitten genaamd, die elk een heel specifieke functie in het lichaam hebben.

Het vinden van variaties in genen die verschillen tussen mensen met of zonder een ziekte kan daarom wijzen op de oorzaak ervan. We ontdekten dat mensen met ME/cvs meer kans hebben om bepaalde DNA-verschillen in acht regio’s van hun genoom te dragen, en dus vertellen deze varianten ons iets over mogelijke biologische oorzaken van ME/cvs. Omdat deze verschillen echter ook vaak worden aangetroffen bij mensen zonder ME/cvs, kunnen ze niet eenduidig bepalen wie risico loopt en wie niet. Ze vormen ze dan ook geen doorslaggevende test. De meeste van deze regio’s bevatten meerdere genen. Met onze methoden konden we niet met zekerheid vaststellen welke genen in elke regio het meest relevant zijn voor ME/cvs, maar aan de hand van openbare gegevens konden we wel de meest waarschijnlijke genen selecteren. Drie van de meest waarschijnlijke genen produceren eiwitten die reageren op een infectie. Een ander waarschijnlijk gen houdt verband met chronische pijn. Geen van deze genen houdt verband met depressie of angst. We hebben niets gevonden dat verklaart waarom meer vrouwen dan mannen ME/cvs krijgen. Over het geheel genomen laat DecodeME zien dat ME/cvs gedeeltelijk wordt veroorzaakt door genen die verband houden met het immuunsysteem en het zenuwstelsel.

Bekijk het volledige preprintartikel.

We hebben ook een FAQ-pagina voor meer informatie.

Meer informatie over de wetenschap achter de resultaten vindt u hier.

Berichten van het DecodeME-team:

Andy Devereux-Cooke, medeonderzoeker van DecodeME (betrokkenheid van patiënten en publiek), managementteam van DecodeME

DecodeME heeft genetische resultaten opgeleverd die baanbrekend zouden moeten zijn in het ME/cvs-onderzoeksveld, en die ook aansluiten bij de ervaringen van tientallen jaren geleden. Deze resultaten betekenen niet dat er direct een test of geneesmiddel ontwikkeld zal worden, maar ze zullen wel leiden tot een beter begrip van ME/cvs. DecodeME toont ook de ongelooflijke mate van steun die de ME/cvs-patiëntengemeenschap kan geven aan onderzoek dat hen op een diepgaand en betekenisvol niveau betrekt. Zonder die gemeenschap hadden we niet alles kunnen bereiken wat we tot nu toe hebben bereikt.

Sonya Chowdhury, CEO Action for ME, managementteam van DecodeME

Deze resultaten zijn baanbrekend. Met DecodeME zijn we van vrijwel niets weten over de oorzaken van ME/cvs naar het bieden van duidelijke doelen aan onderzoekers gegaan. Dit brengt ME/cvs in lijn met andere chronische ziekten met genetische componenten. We richten een laserlicht op acht precieze DNA-gebieden, zodat er nu zeer gericht onderzoek kan worden uitgevoerd. We hopen dat dit onderzoekers, geneesmiddelenontwikkelaars en evenredige financiering voor ME/cvs aantrekt – en de ontdekking van behandelingen versnelt.

Professor Chris Ponting, hoofdonderzoeker van DecodeME, Universiteit van Edinburgh

Dit is een wake-upcall. Deze buitengewone resultaten spreken de taal van mensen met ME/cvs en beschrijven vaak de ME/cvs-symptomen van mensen. DecodeME roept nu onderzoekers wereldwijd op om zich bij ons aan te sluiten om het ME/cvs-onderzoek te versnellen. Met onze deelnemers hebben we een buitengewoon rijke DecodeME-dataset opgebouwd, waartoe we nog steeds toegang bieden. We heten onderzoekers van harte welkom wier werk relevant is voor de acht signalen die we hebben geïdentificeerd, en die hun expertise kunnen inzetten voor zeer gerichte studies die tot meer inzicht in ME/cvs en uiteindelijk tot behandelingen kunnen leiden.

Onderzoekers kunnen hier meer te weten komen over ons beleid inzake gegevenstoegang.

Hoe nu verder?

Neem deel aan ons webinar op donderdag 14 augustus, waarin we meer uitleg geven over wat er is gevonden en uw vragen beantwoorden.
Het DecodeME-team blijft onze uitgebreide dataset analyseren en zal meer bevindingen publiceren zodra deze beschikbaar zijn.
We blijven andere onderzoekers aanmoedigen om gebruik te maken van onze dataset, zodat ze kunnen voortbouwen op wat wij hebben ontdekt.

Een laatste woord van dank

Dit onderzoek zou niet bestaan zonder de tienduizenden mensen met ME/cvs die hebben deelgenomen aan DecodeME, vaak met pijn, vermoeidheid en hersenmist.

Hartelijk dank dat u deze ontdekkingen mogelijk hebt gemaakt.

Nuttige links

Schrijf je in voor ons webinar voor de resultaten met het managementteam van DecodeME
Lees onze veelgestelde vragen voor meer informatie
Bekijk hier onze gepubliceerde preprintpaper in zijn geheel
Onderzoekers kunnen hier meer informatie vinden over hoe ze toegang kunnen krijgen tot de ME/cvs-dataset

(2/2) pic.twitter.com/T8D4jS2x9o
— DecodeME the ME/CFS Study (@DecodeMEstudy) August 6, 2025

Decode ME: heldere uitleg 12ME

De grootste genetische studie bij ME/CVS vindt 8 afwijkingen die wijzen op ontregelingen in het immuunsysteem en het zenuwstelsel.

De resultaten

Op 6 augustus werden de resultaten van het Britse DecodeME bekendgemaakt: de grootste studie die ooit naar ME/CVS is uitgevoerd! De onderzoekers onder leiding van Professor Chris Ponting (Universiteit van Edinburgh) vergeleken het DNA van 15.000 personen met ME/CVS en 250.000 controlepersonen.

Er waren 8 regio’s in het menselijk genoom die significant verschillen tussen beide groepen. De geïdentificeerde genen wijzen op afwijkingen in het immuunsysteem en het zenuwstelsel. Ten minste twee van de signalen spelen een rol bij het hoe het lichaam reageert op infecties. Dit zou kunnen verklaren waarom ME/CVS vaak getriggerd wordt door infectieziekten zoals klierkoorts of COVID-19.

Er waren geen duidelijke verschillen tussen het DNA van mannen en vrouwen met ME/CVS maar de geslachtschromosomen moeten nog geanalyseerd worden. Mogelijk ligt daar de verklaring waarom ME/CVS vaker voor komt bij vrouwen dan bij mannen (84% van de deelnemers aan de studie was vrouw).

De DecodeME-onderzoekers vonden ook een nieuwe schatting van de erfelijkheid van ME/CVS: de mate waarin de ziekte door genetische factoren bepaald wordt. Dit kwam uit op 9.5% wat niet bijzonder hoog is en aangeeft dat omgevingsfactoren (of toeval) ook een belangrijke rol spelen.

8 miljoen DNA-varianten

De onderzoekers onderzochten meer dan 8 miljoen DNA-varianten op verschillende plekken in het menselijk genoom. Een van genen die vaker bij ME/CVS voorkomt (CA10), speelt een rol bij het doorgeven van zenuwsignalen en is eerder aangetroffen bij mensen met chronische pijn. Dit zou kunnen verklaren waarom pijn zo’n veelvoorkomend en invaliderend symptoom is bij ME/CVS.

Onder de meest opvallende afwijkingen vond men ook de HLA-regio. Deze is belangrijk om je lichaamscellen te onderscheiden van indringers zoals virussen of bacteriën. Veel auto-immuunziekten vertonen afwijkingen in het HLA-gebied en ook bij ME/CVS lijkt er een verband. De onderzoekers zullen deze regio daarom verder bestuderen.

Beperkingen

Een belangrijke beperking van de DecodeME-studie is dat de wetenschappers er slechts matig in slaagde om hun resultaten te repliceren in andere studiepopulaties. Zo gebruikte men onder meer het Nederlandse Lifelines cohort. Daar kwamen sommige genetische afwijkingen wel vaker voor bij ME/CVS maar was het verschil niet langer significant. Volgens de onderzoekers was dit mogelijk te wijten aan verschillen in de selectiecriteria en de grootte van de studiepopulatie.

Tot slot heeft men in DecodeME enkel DNA-varianten onderzocht die vaak voorkomen in de algemene bevolking. Om zeldzamere varianten te testen is meer mankracht en geld nodig. Gelukkig zijn er al plannen om dit te doen door middel van de Sequence-ME studie. Hierdoor krijgt men een nog gedetailleerder beeld van genetische verschillen die personen vatbaarder maken voor ME/CVS.

Wat betekent deze studie?

De studie is een mijlpaal in het onderzoek naar ME/CVS. De resultaten tonen aan dat er genetische verschillen zijn die personen vatbaar maken voor de ziekte. Omdat DNA vanaf de geboorte vastligt, kunnen deze verschillen niet door voeding, te weinig beweging of andere leefstijlfactoren worden verklaard. De resultaten bieden daarom een unieke inkijk in de oorzaken van ME/CVS.

De DNA-verschillen betekenen niet dat ME/CVS door deze genen veroorzaakt wordt; ze maken je enkel iets vatbaarder voor de ziekte. Heel wat gezonde personen hebben deze DNA-varianten en heel wat ME/CVS-patiënten hebben ze niet.

De verschillen werken eerder als een kompas: ze wijzen in de richting waar het in het lichaam fout gaat bij ME/CVS. Het immuunsysteem en he zenuwstelsel lijken daarbij een belangrijke rol te spelen. Wetenschappers kunnen hiermee aan de slag en verder onderzoeken welke mechanismen hieraan ten grondslag liggen. In plaats van een naald in een hooiberg lijkt de zoektocht naar een behandeling voor ME/CVS zo steeds meer op een uitgestippeld pad.