De meest gedetailleerde genetische analyse van myalgische encefalomyelitis die ooit is uitgevoerd
De studie bevestigt dat ME een complexe multisystemische aandoening is met een duidelijke genetische basis en legt de basis voor toekomstige klinische onderzoeken die mogelijk sneller kunnen worden uitgevoerd en een grotere kans op succes hebben.
Lees onze veelgestelde vragen
OXFORD, VK – 4 december 2025 – PrecisionLife heeft vandaag nieuwe bevindingen bekendgemaakt uit de meest gedetailleerde genetische analyse van myalgische encefalomyelitis (ME, ook bekend als ME/cvs) die ooit is uitgevoerd. Er zijn meer dan 250 kerngenen aan het licht gekomen die verband houden met de ziekte, waaronder 76 genen die verband houden met langdurige covid. Daarnaast zijn tientallen mogelijkheden voor herbestemming van geneesmiddelen ontdekt, ondersteund door genetische biomarkertests. Dit biedt mogelijkheden voor snellere en minder risicovolle routes naar de ontwikkeling van gerichte behandelingen.
De studie, die nu beschikbaar is als preprint en is ingediend voor peerreview, maakte gebruik van PrecisionLifes AI-gestuurde combinatorische analyseplatform om genomische data van twee DecodeME-cohorten te analyseren, samen met UK Biobank, om de reproduceerbaarheid van de resultaten in drie onafhankelijke datasets te bevestigen. De analyse identificeerde 7.555 genetische varianten (inclusief de 8 die werden geïdentificeerd door de recente DecodeME GWAS-studie), die consistent geassocieerd waren met een verhoogd ziekterisico in drie verschillende populaties.
Deze resultaten bevestigen dat ME een zeer polygene en biologisch heterogene aandoening is met minstens vier belangrijke ziektemechanismen die worden beïnvloed door genetische signalen: neurologische ontregeling, ontsteking, cellulaire stressreactie en calciumsignalering.
De bevindingen hebben belangrijke implicaties voor de toekomst van ME-onderzoek en -behandeling. Ze benadrukken de noodzaak van een gelaagde aanpak, waarbij genetisch bewijs wijst op meerdere biologische subgroepen binnen de ziekte. Dit betekent dat toekomstige klinische studies waarschijnlijk succesvoller zullen zijn wanneer ze zich richten op specifieke subtypes van patiënten in plaats van ME als één uniforme aandoening te behandelen. Dit komt ook nauw overeen met de ervaringen van veel mensen binnen de ME-gemeenschap, die al lang de diversiteit aan symptomen en ziektepatronen erkennen.
De studie toonde ook een sterke genetische overlap aan tussen ME en long covid. In de DecodeME-dataset zijn 76 van de 180 genen die eerder in verband werden gebracht met long covid, ook significant geassocieerd met ME. Dit geeft aan dat ME en long covid overlappende, maar toch verschillende aandoeningen zijn. Hun gedeelde biologische processen bieden een veelbelovend potentieel voor de ontwikkeling van medicamenteuze therapieën waarmee patiënten met beide aandoeningen succesvol behandeld kunnen worden.
Ter ondersteuning van wereldwijde onderzoeksinspanningen heeft PrecisionLife de volledige lijst met SNP’s en genen gepubliceerd die in deze analyse zijn geïdentificeerd. Hierdoor kunnen academische groepen, artsen en biofarmaceutische onderzoekers sneller onderzoek doen naar herbestemming van medicijnen, sneller nieuwe doelen ontdekken en nieuwe, op mechanismen gebaseerde therapieën ontwikkelen.
ME en langdurige covid treffen samen naar schatting 400 miljoen mensen wereldwijd en dragen jaarlijks meer dan 1 biljoen dollar bij aan de kosten voor gezondheidszorg en verloren economische productiviteit. Het gebrek aan diagnostische hulpmiddelen, effectieve behandelingen of biologische duidelijkheid over de oorzaken heeft bijgedragen aan decennia van onvervulde behoeften voor patiënten en langdurige onderinvestering in de ontwikkeling van onderzoek en gezondheidszorgtrajecten.
Dr Steve Gardner, CEO van PrecisionLife:
Deze resultaten bevestigen dat ME een duidelijke biologische en genetische basis heeft en een complexe multisystemische ziekte is. ME is zeer polygeen en heterogeen, dus geen enkel medicijn zal iedereen helpen. Het stratificeren van patiënten op basis van de mechanismen die hun ziekte aansturen, zal essentieel zijn om te voorspellen wie baat zal hebben bij welke therapieën en om nauwkeurige diagnostische tests te ontwikkelen. We beginnen dit inzicht te krijgen en we hopen dat de genetische biomarkers die we hebben geïdentificeerd voor bestaande en nieuwe kandidaat-geneesmiddelen in de toekomst kunnen bijdragen aan succesvollere studies met partners wereldwijd.Sonya Chowdhury, CEO van Action for ME:
Deze bevindingen bieden mensen met ME wereldwijd nog meer hoop. Decennialang hadden mensen met ME geen erkenning, toegang tot een goede diagnose en effectieve behandelingen. De resultaten van PrecisionLife vormen een grote stap voorwaarts in het begrijpen van de biologie van de ziekte en bieden concrete kansen voor gerichte therapieën om klinisch getest te worden. We zijn er trots op dat DecodeME de weg heeft vrijgemaakt voor deze vooruitgang en we zullen onderzoek blijven steunen dat zinvolle voordelen oplevert voor de gemeenschap.
Prof. Chris Ponting, hoofd van de afdeling medische bio-informatica aan het Institute of Genetics and Cancer van de Universiteit van Edinburgh en onderzoeker van de DecodeME-studie:
DecodeME is ontworpen om de complexe genetica van ME te onthullen door een dataset te bieden van de omvang en kwaliteit die nodig zijn voor een robuuste ontdekking. PrecisionLife heeft aangetoond hoe het beschikbaar stellen van dergelijke datasets snel nieuwe inzichten kan opleveren in de biologie van ME. Dit is een veelbelovend resultaat van het beschikbaar stellen van DecodeME-data aan onderzoekspartners, waarvoor toestemming is verleend, en we kijken ernaar uit om verdere toekomstige samenwerkingen mogelijk te maken.Helen Baxter, patiëntenbelangenbehartiger en vertegenwoordiger voor patiënten- en publieke betrokkenheid:
“Deze resultaten vergroten ons begrip van de biologie van ME aanzienlijk en bieden mogelijkheden voor hergebruik van medicijnen, wat hoop biedt aan de miljoenen mensen die wereldwijd met ME en long covid leven.”
Het onderzoek maakt deel uit van het LOCOME-programma (LOng COvid and Myalgic Encephalomyelitis), geleid door PrecisionLife en deels gefinancierd door Innovate UK. Het LOCOME-programma werd uitgevoerd in samenwerking met Action for ME en de Universiteit van Edinburgh.
De LOCOME-partners zijn vooral dankbaar voor de tienduizenden mensen met ME die hun gegevens hebben bijgedragen aan DecodeME, vaak terwijl ze pijn, vermoeidheid en hersenmist ervoeren.
Dit werk maakt ook gebruik van gegevens die door patiënten zijn verstrekt en door de NHS zijn verzameld in het kader van hun zorg en ondersteuning, waarvoor wij eveneens dankbaar zijn. De partners willen ook de vertegenwoordigers van de patiënten- en publieke betrokkenheid (PPI) bij LOCOME bedanken. Hun inzichten en ervaringen hebben bijgedragen aan de uitvoering en richting van dit project.
Wij hopen dat de vandaag gepubliceerde bevindingen biofarmaceutische bedrijven, klinische onderzoekers en academische groepen zullen aanmoedigen om samen te werken om kandidaten voor nieuwe behandelingen te hergebruiken voor gerichte klinische onderzoeken, ondersteund door mechanistische biomarkers waarmee de patiënten kunnen worden geïdentificeerd die de grootste kans hebben om te reageren.
Lees hier het volledige onderzoeksrapport: precisionlife.com/locome-preprint
© PrecisionLife, 4 december 2025. Vertaling admin, redactie NAHdine, ME-gids.
Bespreking ME/CFS Science op Facebook of X.
