7 augustus 2025.
Mensen met ME/cvs verschillen genetisch van de algemene bevolking, zo blijkt uit de langverwachte resultaten van het grootste biologische onderzoek naar de ziekte tot nu toe. Door DNA-monsters van meer dan 15.000 patiënten met ME/cvs te vergelijken met monsters van mensen zonder deze diagnose, hebben de onderzoekers acht ‘genetische signalen’ geïdentificeerd, waaronder signalen die verband houden met de immuunfunctie na infectie en met het zenuwstelsel.
De resultaten van de studie, DecodeME genaamd, werden door de Universiteit van Edinburgh gepubliceerd in een preprintversie die nog niet door vakgenoten is beoordeeld, zogenaamde peerreview. De bevindingen gaven onmiddellijk een golf van hoop onder patiënten en belangenbehartigers die betrokken zijn bij ME/cvs. De stemming was veranderd sinds 22 juli, toen de Britse regering een ME/cvs-‘uitvoeringsplan’ publiceerde dat op grote schaal werd afgekraakt als slechts een skelet van een plan met weinig inhoud – of financiering.
DecodeME werd enkele jaren geleden gelanceerd met een grote voorlichtingscampagne om het inleveren van speekselmonsters te stimuleren. Grote delen van de ME/cvs-patiënten- en belangenbehartigingsgemeenschappen steunden het project krachtig en keken reikhalzend uit naar de publicatie van de bevindingen.
De voorlopige resultaten kregen veel aandacht in het Verenigd Koninkrijk. Er verschenen artikelen in The Guardian, Financial Times, op de BBC en elders. Hier volgt een citaat uit Financial Times van professor Chris Ponting, geneticus aan de Universiteit van Edinburgh en hoofdonderzoeker van het onderzoek, over de mogelijke betekenis van de geïdentificeerde genetische markers:
“Deze [genetische] signalen komen overeen met hoe mensen met ME/cvs hun ziekte beschrijven… Er is nu zeer gericht onderzoek nodig om te begrijpen waarom elk van deze acht signalen verband houdt met ME/cvs, zodat we verder kunnen gaan met toekomstige diagnostiek en behandelingen. Het is een vergeten en verwaarloosde ziekte die al vijftien jaar geleden een genetische studie als deze had moeten krijgen.”
De Britse Medical Research Council (MRC) en het National Institute for Health and Care Research [NIHR]* [In deze zin had ik eerder NIHR weggelaten] hebben gezamenlijk 3,2 miljoen pond beschikbaar gesteld voor DecodeME. Bij het nemen van deze beslissing hebben sommige slimme mensen bij de MRC wellicht ingezien dat het zonde was om samen met andere overheidsfinanciers 5 miljoen pond te besteden aan de PACE-studie, een favoriet project van vooraanstaande psychiaters en anderen met een kennelijk beperkt begrip van gepaste en ethische benaderingen voor het uitvoeren van onderzoeken en het rapporteren van resultaten. PACE beweerde te bewijzen dat cognitieve gedragstherapie en graduele oefentherapie curatieve behandelingen waren voor ME/cvs. In werkelijkheid waren de gerapporteerde resultaten frauduleus.
Bij Decode ME zijn enkele kanttekeningen zeker op hun plaats. Allereerst is dit werk nog niet door de standaardprocessen van wetenschappelijke publicatie gegaan. De gepeerreviewde en gepubliceerde versie zal ongetwijfeld op belangrijke of minder belangrijke punten verschillen van de preprint.
Ten tweede bieden dit soort bevindingen aanknopingspunten voor verder onderzoek, maar geen definitieve antwoorden. Ze zullen niet direct leiden tot behandelingen. Als de resultaten blijvend zijn, zullen ze hopelijk intensieve inspanningen leveren om de biologische mechanismen te onderzoeken die door deze genetische markers worden beïnvloed. Ook zullen we methoden ontwikkelen om doelwitten voor medicatie te identificeren.
**********
Science Media Centre geeft zijn mening
Het is niet verwonderlijk dat het zogenaamde Science Media Centre in Londen, een bolwerk van steun voor de biopsychosociale benadering van complexe aandoeningen zoals ME/CVS, professor Alan Carson de kans gaf om zijn gal te spuwen.
Professor Carson is neuropsychiater aan de Universiteit van Edinburgh, expert op het gebied van functionele neurologische stoornissen en een fervent lid van de biopsychosociale ideologische brigades. In zijn commentaar verwijst hij naar de ziekte als CVS/ME. Deze fetisj voor nomenclatuur is wijdverbreid onder de ideologische reizigers van professor Carson. Het is onduidelijk waarom ze de behoefte voelen om te volharden in deze humeurige vorm van verzet. Elke keer dat deze mensen de term “CVS/ME” gebruiken, is het alsof ze met hun voetjes stampen uit protest tegen de manier waarop de wetenschap hen voorbijgaat. Het is best triest.
In zijn commentaar snauwde professor Carson ongeveer het volgende: de bevindingen vertegenwoordigen hoogstwaarschijnlijk statistische ruis als gevolg van onzekerheden over de patiëntenpopulatie; of als ze geen statistische ruis vertegenwoordigen, zijn ze betekenisvol omdat we al jaren weten dat ‘CVS/ME’ een genetische component zou kunnen hebben; of als ze niet betekenisloos zijn, zijn ze in ieder geval heel bescheiden, en soortgelijke genetische markers die bij andere ziekten zijn geïdentificeerd, hebben niet geleid tot tastbare vooruitgang; of zelfs als ze zouden kunnen leiden tot een bescheiden vooruitgang, dan ligt een dergelijke ontwikkeling nog ver in de toekomst.
De zelfvoldane toon van professor Carson spreekt voor zich. Niemand mag zijn woorden zomaar voor waar aannemen.
Gelukkig nodigde de SMC ook twee minder bevooroordeelde waarnemers uit om commentaar te leveren. (Op een gegeven moment voegde de SMC blijkbaar nog een commentaar toe van een derde, niet-bevooroordeelde persoon – nog beter!) Deze balans is zeker een verbetering. Jaren geleden hadden ze, naast professor Carson, waarschijnlijk vooral andere biopsychosociale aanhangers uitgenodigd. In dit geval gaven de andere commentatoren een positieve beoordeling van de bevindingen, maar plaatsten ze ook passende waarschuwingen over de beperkingen.
Alena Pance, hoofddocent genetica aan de Universiteit van Hertfordshire, zei:
“Deze studie identificeert een aantal belangrijke potentiële gebieden voor toekomstig onderzoek. Het legt de basis voor andere onderzoekers en farmaceutische bedrijven, door de gebieden te identificeren waarnaar gekeken moet worden om de oorzaken van ME/cvs te begrijpen en om nieuwe medicijnen te ontwikkelen voor de behandeling ervan.”
En Jackie Cliff, hoofddocent aan de Brunel University of London, zei:
“Als immunoloog vind ik het heel interessant om te zien dat er genen zijn geïdentificeerd die betrokken zijn bij de immuunreactie: dit zal ons helpen de rol van infectie en het mechanisme van ziektegevoeligheid beter te begrijpen… Deze studie zou een impuls moeten geven aan intensief onderzoek op het gebied van ME/cvs.”
© David Tuller voor Virology Blog. Vertaling admin, redactie NAHdine, ME-gids.
