Uit een onderzoek blijkt dat er geen bewijs is dat mutaties in een gen dat verband houdt met de aanmaak van cholesterol en vitamine D in het lichaam het risico op ME/cvs verhogen

Dit blijkt uit gegevens van DecodeME

Onderzoek op basis van gegevens uit de DecodeME-studie heeft geen significant bewijs gevonden dat mutaties in het DHCR7-gen, dat verband houdt met de productie en het gebruik van cholesterol en vitamine D in het lichaam, het risico op ME/cvs verhogen.

Voordat de studie van start ging, merkten de onderzoekers op dat een verstoring in de productie en het gebruik van cholesterol, en een tekort aan vitamine D, mogelijk een rol spelen in de complexe ziekteprocessen die ten grondslag liggen aan aandoeningen zoals ME/cvs en multiple sclerose.

Cholesterol

Een vetachtige stof die door de lever wordt aangemaakt en in voedsel voorkomt, en die nodig is voor de opbouw van gezonde cellen. Hoewel cholesterol essentieel is, kunnen hoge concentraties zich ophopen in de bloedvaten die zuurstof en bloed door het lichaam transporteren (slagaders). Dit kan de bloedstroom beperken en het risico op hart- en vaatziekten en beroertes verhogen.

Hoewel te weinig cholesterol zeldzaam is en mogelijk geen symptomen geeft, wordt het in verband gebracht met cognitieve problemen, lichamelijke zwakte, hormonale stoornissen en spijsverteringsproblemen.

Vitamine D

Soms ook wel de ‘zonnevitamine’ genoemd, omdat het voornamelijk door het lichaam wordt aangemaakt wanneer de huid buiten wordt blootgesteld aan direct zonlicht. Vitamine D is essentieel voor gezonde botten, tanden en spieren door de regulering van calcium- en fosfaatspiegels in het lichaam. Het fungeert ook als een hormoon, ondersteunt de immuunfunctie, de communicatie tussen zenuwen en de hersenen en speelt mogelijk een rol bij het verminderen van het risico op ziekten zoals diabetes en dementie.

Een tekort aan vitamine D kan leiden tot spierpijn en -zwakte, aanhoudende vermoeidheid, stemmingswisselingen en gebitsproblemen.

Voortbouwend hierop identificeerde het team een gen, DHCR7 genaamd, dat een enzym produceert – een gespecialiseerd eiwit dat chemische reacties in cellen versnelt zonder zelf te worden verbruikt – dat:

een cruciale rol speelt in de laatste stap van de cholesterolproductie in het lichaam,
de niveaus beïnvloedt van een stof in de huid, bekend als provitamine D, die wordt omgezet in vitamine D wanneer deze buiten aan zonlicht wordt blootgesteld.

Hoewel het niet vaak voorkomt, ontstaat er een syndroom genaamd “Smith-Lemli-Opitz-syndroom (SLOS)” wanneer iemand twee gemuteerde kopieën van het DHCR7-gen erft. SLOS is een zeldzame genetische aandoening die meerdere lichaamssystemen aantast. Het wordt gekenmerkt door een laag cholesterolgehalte, een verstandelijke beperking, gedragsproblemen en fysieke misvormingen zoals vergroeide tenen, een gespleten gehemelte en microcefalie. Met name het cholesteroltekort verstoort de myelinisatie van zenuwvezels, wat bijdraagt aan de neurologische symptomen van SLOS.

Hoewel het overerven van twee gemodificeerde kopieën van het gen uiterst zeldzaam is, treft de aanwezigheid van één gemodificeerde kopie aanzienlijk meer mensen in de bevolking. Het onderzoeksteam veronderstelde dat mensen met één gemodificeerde kopie van het gen weliswaar geen SLOS hebben, maar dat ze mogelijk subklinische verstoringen in de cholesterol- en vitamine D-stofwisseling kunnen vertonen, wat een risicofactor kan zijn voor de ontwikkeling van ziekten zoals ME/cvs en MS.

Ondanks het plausibele theoretische verband en de grote steekproefomvang van meer dan 15.000 mensen met ME/cvs en bijna 260.000 gezonde controlepersonen, vond het team geen significant bewijs dat mutaties in het DHCR7-gen het risico op ME/cvs verhogen. Dit resultaat moet echter nog worden bevestigd in andere onderzoekspopulaties voordat er definitieve conclusies kunnen worden getrokken.

Het team suggereerde met name dat het cholesterolmetabolisme bij mensen met ME/cvs meer aandacht verdient. In plaats van zich alleen op genetica te richten, zouden toekomstige studies subtielere veranderingen kunnen onderzoeken, zoals het rechtstreeks meten van de niveaus van cholesterolgerelateerde stoffen bij mensen met ME/cvs en deze vergelijken met die van gezonde personen.

De onderzoekers benadrukken ook het belang van het publiceren van studies met negatieve of nulresultaten. Dit helpt publicatiebias te voorkomen – een neiging van tijdschriften om studies met positieve, statistisch significante resultaten te bevoordelen – en zorgt ervoor dat de wetenschappelijke literatuur een nauwkeuriger beeld geeft van het volledige scala aan bewijsmateriaal.