Open Medicine Foundation, 17 mei 2016
Nu de studie naar ernstig zieke ME/CVS-patiënten m.b.v. big data (“ME/cfs Severely Ill-BIG DATA Study”) in volle gang is, willen we meerdere onderzoeken tegelijkertijd uitvoeren. Vanwege de vele recente kleine en grote donaties, kunnen we nu van start gaan met een ander onderzoeksproject zonder te hoeven wachten.
Wij zijn erg opgetogen om een nieuwe en geweldige samenwerking te kunnen aankondigen met Dr. Robert Naviaux en onze eigen Dr. Ronald Davis, directeur van onze Medische Adviesraad over ME/cvs. Zoals eerder aangekondigd al is Dr. Naviaux (van de Universiteit van Californië, San Diego school of Medicine) ook tot onze Adviesraad toegetreden en zorgt voor opmerkelijke kennis van metabolomics en mitochondriën.
Naast Dr. Naviaux en Dr. Davis wordt de nieuwe studie uitgevoerd in samenwerking met Dr. Paul Cheney en het team van Dr. Eric Gordon. Dr. Davis zal de metabolische bevindingen correleren met de genetische resultaten.
Wat is metabolomics (metabolomica): Eenvoudig gezegd is het de studie van de metabolieten, hetgeen chemicaliën zijn, die worden geproduceerd als de cellen hun functie uitvoeren. Als je weet wat de cellen van een lichaam produceren, kun je erachter komen hoe de cellen functioneren en of dit normaal is of abnormaal. En als deze niet normaal functioneren, kun je zien welk aspect van de celactiviteit aangetast is door het meten van de metabolieten.
Lees het onderstaande voor meer details door Dr. Robert K. Naviaux, PhD.:
Metabolomica en ME/cvs – het testen van een opwindende nieuwe technologie voor de diagnose en behandeling van ME/cvs en andere ziekten
De OMF en de Noord-Amerikaanse studie naar het metaboloom van ME/cvs
Wij zijn verheugd om samen te werken met de Open Medicine Foundation (OMF) om te helpen een nieuwe trial (met deze nieuwe onderzoeksrichting) naar ME/cvs in gang te zetten. Dr. Robert Naviaux en zijn team aan de Universiteit van Californië, San Diego, hebben onlangs een studie naar het metaboloom voltooid met meer dan 80 patiënten met ME/cvs en normale controles in samenwerking met Dr. Eric Gordon en zijn team in Noord-Californië.
De resultaten toonden dat er een chemische handtekening is bij ME/cvs, die uiteindelijk gebruikt zou kunnen worden om artsen te helpen om de ziekte te diagnosticeren en te behandelen.
De resultaten waren zo opwindend dat wij nu begonnen zijn met een validatiestudie in een volledig onafhankelijke groep van meer dan 100 patiënten (reeds uitgekozen en klaar voor de start) met ME/cvs en controles uit de hele VS en Canada. Deze studie zal uitgevoerd worden in samenwerking met Dr. Paul Cheney en het team van Dr. Gordon. Een subsidie van de OMF zal deze volgende studie mogelijk maken.
De OMF leidt de weg naar nieuwe hoop voor elke patiënt met complexe chronische ziekten, door samen te werken met wereldberoemde, creatieve wetenschappers, om te helpen zoeken naar de moleculaire oorzaken die ten grondslag liggen aan de talloze symptomen. Binnen slechts een jaar vanaf nu zouden we de wetenschap moeten hebben om NextGen metabolomica toe te kunnen voegen aan de toolkit die nodig is om het mysterie van ME/cvs te kraken.
Mitochondriën – “Mitochondriën” is niet echt een alledaags woord, maar als het er op aankomt om complexe chronische ziekte te begrijpen, zou het dat wel moeten zijn. Mitochondriën zijn de spil van het wiel van het metabolisme.
Meer dan 90% van de reactiepaden die voedsel afbreken in bouwstenen en 70% van de reactiepaden die nieuwe bouwstenen maken, hebben tenminste één reactie die door de mitochondriën passeert. Deze kleine bioreactoren gebruiken de zuurstof die wij inademen om voedsel en drinken om te zetten in energie, en om meer dan 500 andere belangrijke chemische reacties uit te voeren in de cel.
Mitochondriën hebben ook een andere belangrijke functie: zij houden de wacht over de cel, klaar om die te verdedigen als de dingen verkeerd gaan. Als een virus aanvalt of een toxine wordt waargenomen, stoppen de mitochondriën met wat zij aan het doen zijn, veranderen hun vorm en cellulaire locaties, en nemen de wapens op om te de cel te helpen verdedigen. Mitochondriën zenden dan berichten in de vorm van metabolieten naar de celkern en naar nabijgelegen cellen om het gevaar te signaleren zodat de genexpressie kan worden gewijzigd en naburige cellen zich kunnen voorbereiden op de strijd. Er worden verschillende signalen uitgezonden als het gevaar is geweken om de cel te alarmeren dat de genezing kan plaatsvinden.
Recente wetenschappelijke ontdekkingen in ons labo hebben aangetoond dat een aantal verschillende chronische complexe ziekten het resultaat kunnen zijn, als deze “cel-gevaar-reactie” (CDR) te lang blijft steken in de “aan” positie. Als de CDR blijft steken, kan normale genezing niet plaatsvinden. Als dit gebeurt, zou dit theoretisch gezien kunnen leiden tot Myalgische Encefalomyelitis / Chronisch Vermoeidheidssyndroom (ME/cvs).
Metabolomica (Metabolomics) – Metabolomica is één van de meest populaire rijzende sterren in de hightechrace om een moleculair begrip te verkrijgen van gezondheid en ziekte. Metabolomica gebruikt een machine die een “massaspectrometer” wordt genoemd om honderden chemicaliën in ons bloed te meten.
In ons labo aan de Universiteit van Californië, San Diego, kunnen we met één bloedmonster meer dan 500 van deze chemicaliën meten van meer dan 60 verschillende biochemische reactiepaden.
Deze chemicaliën zijn de bouwstenen die cellen gebruiken om te groeien en te functioneren, om te vechten en om te genezen. Zoals een Hubble-telescoop voor de geneeskunde, staat metabolomica ons toe om dieper en met grotere helderheid in het universum van de cel te kijken dan ooit mogelijk is geweest. In een druppel bloed kunnen we de collectieve conversaties “afluisteren” van alle cellen in het lichaam.
Net zoals bij veel complexe chronische ziekten, kunnen bij ME/CVS genen interageren met veel omgevingsfactoren die ze tegenkomen in tijden van kwetsbaarheid. Complexe ziekten worden niet van tevoren door onze genen alleen bepaald. Complexe ziekten zijn ecogenetisch – ontstaan uit de interacties van genen die we hebben geërfd van onze voorouders en omgevingsfactoren die we tijdens ons leven tegenkomen. Ons metabolisme is de real time uitlezing van de interactie tussen genen en omgeving. Metabolomica is een nieuwe lens die ons in staat stelt om deze binnenwereld van de cel te “zien” op een nieuwe manier die zichzelf leent voor wetenschappelijke ontdekking.
Deze nieuwe kijk leidt tot doorbraken in ons begrip van de reden waarom patiënten met ME/cvs vastzitten in een cyclus van pijn en lijden en invaliditeit. Maar nog belangrijker, metabolomica werpt ook licht op de manier waarop rationele therapieën, die ontworpen zijn om een terugkeer naar gezondheid uit te lokken, zich mogelijk net om de hoek zouden kunnen bevinden.
© Open Medicine Foundation. Vertaling Meintje, redactie Zuiderzon en Poppetje, ME-gids.
Uitgebreide studie naar het metaboloom van ME/CVS
In mei 2016 hebben wij een uitgebreide studie naar het metaboloom van ME/CVS (“Expanded ME/CFS Metabolomics Study”) gelanceerd onder leiding van en in samenwerking met Dr. Robert Naviaux (aan UC San Diego), Dr. Eric Gordon, Dr. Paul Cheney, en het Stanford Genome Technology Center onder leiding van de directeur van onze Wetenschappelijke Adviesraad voor ME/CVS, Ronald W. Davis, PhD. Het doel van deze studie is om de eerdere bevindingen van een mogelijke diagnostische handtekening voor ME/CVS te valideren door metabolieten te meten.
Dr. Naviaux voltooide een eerste studie van 90 deelnemers (zowel gezonde controles en patiënten) die abnormale metabolieten bij patiënten aantoonde. De afwijkingen wijzen erop dat de mitochondriën in hypometabolisme zijn als gevolg van een chronische staat van “cell danger response” (reactie van de cel op gevaar) bij ME/CVS-patiënten.
Deze tweede studie is een uitbreiding van de eerste, waarbij een nieuwe reeks patiënten uit verschillende delen van het land getest worden om te zien of zij ook dezelfde abnormale metabolieten hebben zoals de patiënten in de eerste studie. Het verifiëren van deze bevindingen zou tot een diagnostische tool voor de ziekte kunnen leiden en pilootstudies voor mogelijke behandelingen.
Het totaal aantal deelnemers van deze validatiestudie is 110 en bevatten patiënten uit heel Noord-Amerika, plus gematchte controles volgens geografie, geslacht en leeftijd. De patiënten voldoen aan de IOM-, Canadese en Fukuda criteria.
De metabolietentesten die door Dr. Naviaux uitgevoerd werden in de eerste studie naar het metaboloom van ME/CVS-patiënten, werden ook uitgevoerd bij de patiënten die deelnemen aan onze studie naar ernstig zieke ME/CVS-patiënten m.b.v. big data “(ME/CFS Severely Ill-Big Data Study”). Dus deze groep van de uitgebreide studie naar het metaboloom van ME/CVS-patiënten is een derde groep die de initiële abnormale metabolietenbevindingen zou kunnen valideren.
We verwachten dat de uitgebreide studie naar het metaboloom van ME/CVS-patiënten een jaar zal duren vanaf lanceringsdatum tot publicatie van de studie.
Glossarium uitgebreide studie naar het metaboloom van ME/CVS
Cell danger response – wanneer de mitochondriën veranderen van voornamelijk het produceren van middelen die nodig zijn voor de cellulaire functie naar een beschermende status, waarbij deze middelen verminderd worden en het vermogen van de cel om te functioneren, afgeremd wordt. Het is een respons op toxinen, virussen, of andere cellulaire gevaren. In deze toestand zenden mitochondriën chemische waarschuwingssignalen uit naar de celnucleus (celkern) (om de genexpressie te veranderen) en naar andere cellen, wat ervoor zorgt dat ze in een “cell danger response” komen. Lees meer
Hypometabolisme – een abnormaal trage snelheid van de mitochondriën die ruwe elementen in de energie en bronnen omzetten die cellen nodig hebben om te functioneren.
Metabolieten – chemische stoffen die mitochondriën produceren wanneer de ruwe elementen omgezet worden in de energie en de hulpmiddelen die cellen nodig hebben om te functioneren.
Metabolomica – de studie van metabolieten in cellen of in het lichaam
Mitochondriën – een deel van de cel met zijn eigen membraan die de ruwe elementen neemt en ze omzet in de energie en hulpmiddelen die de cel nodig hebben om te functioneren.
Valideren – als accuraat bevestigen.
© Open Medicine Foundation. Vertaling Meintje, redactie Zuiderzon, ME-gids.
Lees ook
