Blog directeur National Institutes of Health
Dr. Walter Koroshetz and Dr. Francis Collins, 21 maart 2017
© Flickr
Stel je voor dat je elke dag naar je werk of naar school gaat, sport in de sportschool, tijd doorbrengt met familie en vrienden – eigenlijk je leven leeft op een complete en energieke manier. Op een dag word je wakker en voel je je ziek. Misschien een ernstige verkoudheid of misschien de griep. Een paar dagen gaan voorbij en je denkt dat het beter zou moeten zijn – maar dat is het niet, je hebt nog steeds pijn en bent nog steeds uitgeput.
Stel je nu eens voor dat je nooit beter wordt – geplaagd door aanhoudende vermoeidheid, die niet wordt verfrist door slaap. Elke inspanning doet je verslechteren. Je bent gedwongen om je baan of school op te geven en je bent niet in staat om deel te nemen aan je favoriete activiteiten; op sommige dagen kun je zelfs niet uit bed komen. Het ergste is dat je dokters niet weten wat er fout gaat en dat niets schijnt te helpen.
Helaas is dit geen fictie, maar realiteit voor ten minste een miljoen Amerikanen – die lijden aan een aandoening die de onhandige naam draagt van Myalgische Encefalomyelitis/Chronisch Vermoeidheidssyndroom (ME/cvs), een verwarrende ziekte die wanhopig door biomedisch onderzoek ontrafeld moet worden [1]. Er is momenteel erg weinig bekend over wat ME/cvs veroorzaakt of wat haar biologische basis is [2]. Onder de vele mogelijkheden die onderzocht moeten worden, bevinden zich problemen in het cellulair metabolisme en veranderingen in het immuunsysteem.
Een aantal studies suggereert dat afwijkingen in cellulair metabolisme, een complex biologisch proces dat het lichaam gebruikt om energie te creëren [3][4][5], ten grondslag zou kunnen liggen aan ME/cvs. Een recente studie naar metabolische reactiepaden in bloedmonsters van mensen met ME/cvs rapporteerde een handtekening, die een hypometabole aandoening suggereert, vergelijkbaar met een fenomeen dat biologen bij andere organismen bestudeerd hebben en waar ze aan refereren met de term “dauer” (een winterslaapachtige toestand) [5]. Een aantal andere studies heeft gesuggereerd dat veranderingen in het immuunsysteem een causale rol zouden kunnen spelen bij ME/cvs [6][7][8], ofwel door een post-infectieus auto-immuunproces of door een onbekende chronische infectie.
Tot op heden hebben de meeste studies naar ME/cvs gekeken naar relatief kleine aantallen mensen met ME/cvs en hebben ze verschillende methoden toegepast – en het is maar zelden dat een bevinding gerepliceerd werd. Gezien de heterogeniteit van de ziekte en de complexiteit van de proeven, zijn rigoureuze bevestigende studies bij grotere groepen mensen met ME/cvs noodzakelijk om het bewijs te leveren voor het ontwikkelen van effectieve therapie. Voor ME/cvs, net als voor elke andere ziekte, is een gecoördineerde inspanning door de wetenschappelijke gemeenschap nodig om haar biologische basis te kunnen begrijpen.
De NIH is eraan toegewijd om aanvullend onderzoek te stimuleren om de oorzaken van deze invaliderende ziekte te onderzoeken. ME/cvs is zo’n complexe aandoening, die zo veel lichaamssystemen treft, dat we niet weten waar de antwoorden vandaan zullen komen. Geïnformeerd door de resultaten van een workshop over ME/cvs uit 2014 [9], nam NIH in oktober 2015 het initiatief tot een oproep tot actie aan al haar relevante instituten en centra. De daaruit resulterende onderzoeksinspanningen door NIH, geleid door de Trans-NIH ME/cvs Werkgroep, exploiteert een indrukwekkend scala aan expertise door de hele NIH heen om deze kloof in het onderzoek aan te pakken.
De Trans-NIH ME/cvs Werkgroep verzocht onlangs om onderzoeksaanvragen om een nationaal gecoördineerde benadering te voeden om de oorza(a)k(en) en mechanismen van ME/cvs te begrijpen. In januari [2017] vaardigde de NIH twee aankondigingen van subsidiemogelijkheden (FOA’s) uit. Deze FOA’s proberen een onderzoeksconsortium tot stand te brengen voor ME/cvs-onderzoek, waaronder een coördinatiecentrum om de samenwerkende wetenschap onder de locaties te faciliteren en wijdverspreid delen van data mogelijk te maken. Het consortium zal een fundament verschaffen, waarop krachtig ME/cvs-onderzoek verder kan bouwen om nieuwe ontdekkingen te doen, onderzoeksresultaten te valideren en om nieuwe onderzoekers aan te trekken uit verschillende disciplines om ME/cvs te bestuderen.
Het onderzoeksconsortium is slechts een eerste stap in de richting van het kweken van een innovatieve en krachtige onderzoeksgemeenschap om zich te richten op deze ziekte. De NIH staat altijd open voor andere wetenschappers om aanvragen voor onderzoekssubsidie in te dienen met betrekking tot ME/cvs, en de meeste subsidie van de NIH gaat naar deze reguliere subsidievoorstellen, die driemaal per jaar zullen worden beoordeeld. Daarnaast werd er onlangs een scala aan andere onderzoeksinitiatieven gelanceerd. De NIH kende zeven Administratieve Supplementen toe, om het ME/cvs-onderzoek uit te breiden bij huidige subsidies. Deze projecten maken gebruik van state-of-the-art-technologie om genen aan te wijzen, die betrokken zouden kunnen zijn bij de ziekte en om te onthullen hoe specifieke immuuncellen een rol spelen bij ME/cvs. Een aantal van deze projecten zal zich volledig richten op potentiële biomarkers, die uiterst noodzakelijk zijn om te helpen bij het stellen van de diagnose en om de voortgang van de ziekte bij te houden. Beschrijvingen van deze toekenningen kunnen worden gevonden op: https://www.nih.gov/mecfs/funding.
De NIH neemt ook het initiatief voor ME/cvs-onderzoek in het NIH Clinical Center in Bethesda, MD. Onder leiding van Dr. Avindra Nath, een expert in neurovirologie en infecties van het zenuwstelsel, zullen tientallen onderzoekers van zeven NIH-instituten en centra een uiterst gedetailleerd en uitgebreid onderzoek uitvoeren van tientallen mensen met ME/cvs, zich richtend op degenen wiens symptomen duidelijk herleid kunnen worden naar een infectieachtige ziekte en die minder dan vijf jaar ziek zijn. Deze vrijwilligers zullen een uitvoerige batterij aan testen ondergaan, waaronder bloedafnames en hersenscans, om onderzoekers te helpen meer te weten te komen over de klinische en biologische kenmerken van deze ziekte.
Een van onze doelen is om de communicatie over deze onderzoeksinspanningen te verbeteren naar ME/cvs-patiënten, die door deze verwoestende ziekte zijn getroffen, en hun belangenbehartigers. We zijn gastheer voor regelmatige telebriefings, die de NIH-staf in staat stellen om de gemeenschap een update te geven over onze activiteiten en ME/cvs-belanghebbenden de gelegenheid te geven om vragen te stellen en hun perspectief aan te bieden. Je kunt meer te weten komen over de ME/cvs-gerelateerde inspanningen en briefings van de NIH op www.nih.gov/mecfs. Als u een periodieke update wilt ontvangen van de NIH per e-mail, bezoek dan de website over ME/cvs en klik op “Join our listserv.”
We voelen mee met het lijden dat door mensen met ME/cvs wordt ervaren en hun frustratie dat er zo weinig bekend is en dat er zo weinig onderzoek werd gedaan om antwoorden te vinden. We proberen dat te veranderen. De NIH is eraan toegewijd om de onderliggende biologische oorza(a)k(en) van ME/cvs zo spoedig mogelijk te ontrafelen en onderzoek te bevorderen dat de ontwikkeling zal sturen van effectieve strategieën voor behandeling en preventie van deze verwoestende ziekte.
N.B.: Dr. Walter Koroshetz is directeur van het National Insititute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), NIH; Dr. Francis Collins is de directeur van de National Institutes if Health (NIH).
Referenties :
[1] Beyond myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome: Redefining an illness . Institute of Medicine. Washington, DC: The National Academies Press. 2015.
[2] Workshop Resources, NIH Pathways to Prevention Workshop: Advancing the Research on Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome. Office of Disease Prevention, NIH. 2014 Dec 9-10.
[3] Metabolic profiling indicates impaired pyruvate dehydrogenase function in myalgic encephalopathy/ chronic fatigue syndrome . Fluge Ø, Mella O, Bruland O, Risa K, Dyrstad SE, Alme K, Rekeland IG, Sapkota D, Røsland GV, Fosså A, Ktoridou-Valen I, Lunde S, Sørland K, Lien K, Herder I, Thürmer H, Gotaas ME, Baranowska KA, Bohnen LM, Schäfer C, McCann A, Sommerfelt K, Helgeland L, Ueland PM, Dahl O, Tronstad KJ. JCI Insight. 2016 Dec 22;1(21):e89376.
[4] Metabolic profiling of a myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome discovery cohort reveals disturbances in fatty acid and lipid metabolism. Germain A, Ruppert D, Levine SM, Hanson MR. Mol Biosystems. 2017 Jan 31;13(2):371-379.
[5] Metabolic features of chronic fatigue syndrome . Naviaux RK, Naviaux JC, Li K, Bright AT, Alaynick WA, Wang L, Baxter A, Nathan N, Anderson W, Gordon E. PNAS. 2016 Sep 13;113(37):E5472-80.
[6] Cytokine network analysis of cerebrospinal fluid in myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome . Hornig M, Gottschalk G, Peterson DL, Knox KK, Schultz AF, Eddy ML, Che X, Lipkin WI. Mol Psychiatry. 2016 Feb;21(2):261-269.
[7] Impaired calcium mobilization in natural killer cells from chronic fatigue syndrome/myalgic encephalomyelitis patients is associated with transient receptor potential melastatin 3 ion channels. Nguyen T, Johnston S, Clarke L, Smith P, Staines D, Marshall-Gradisnik S. Clinical & Experimental Immunology. 2017 Feb;187(2):284-293.
[8] Illness progression in chronic fatigue syndrome: a shifting immune baseline . Russell L, Broderick G, Taylor R, Fernandes H, Harvey J, Barnes Z, Smylie A, Collado F, Balbin EG, Katz BZ, Klimas NG, Fletcher MA. BMC Immunol. 2016 Mar 10;17:3.
[9] National Institutes of Health Pathways to Prevention Workshop: Advancing the Research on Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome . Green CR, Cowan P, Elk R, O’Neil KM, Rasmussen AL. Ann Intern Med. 2015 Jun 16;162(12):860-865.
Links :
Chronic Fatigue Syndrome (Medline Plus, National Library of Medicine/NIH)
Beyond Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome: Redefining an Illness (National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine, Washington, D.C)
© National Institutes of Health. Vertaling Meintje, redactie NAHdine en Zuiderzon, ME-gids.
